Les maladies lysosomales

Sous l'appellation de "maladies lysosomales" sont regroupées une cinquantaine d'affections handicapantes de l’enfant et de l'adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. Situé au coeur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler des matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire.

A chaque maladie lysosomale est impliqué un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. Chaque protéine intervient au niveau d'un métabolite. Un défaut du gène entraine soit une non production de la protéine correspondante soit sont dysfonctionnement. Le métabolite concerné n'est alors plus ou mal pris en charge dans le lysosome et s'accumule. Les cellules vont progressivement s'engorger et les différents organes ne plus fonctionner normalement.

Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n’assure pas sa fonction. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et par voie de conséquences, dans les tissus du corps de l’enfant ou de l'adulte malade et en perturbent leur fonctionnement.

Conséquences :

Peu à peu, des lésions apparaissent au niveau de différents organes os, coeur, poumons, foie, rate, cerveau... provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles.

Le plus souvent, les signes révélateurs de la maladie sont absents à la naissance. Ils n'apparaissent qu’après une période d’évolution de quelques mois, de plusieurs années, voire même à l'âge adulte.

Traitements :

A ce jour quelques médicaments, fruits de nombreuses années de recherche, sont disponibles pour des traitements par enzymothérapie substitutive ou par inhibition de substrat.


L'enzymothérapie substitutive :

le but de ce traitement est d'apporter par des perfusion intraveineuse régulière (toute les semaines ou tout les 15 jours) l'enzyme spécifique (= protéine) qui fait défaut dans l'une des maladies lysosomales. Cette enzyme est produite par génie génétique, purifiée et modifiée pour l'aider à atteindre les cellules de l'organisme qui ont le plus besoin de recycler le métabolite impliqué dans la maladie. Pour chaque maladie il est nécessaire de développer la production d'une enzyme différente. Les cellules du cerveau sont très difficilement accessibles par ce type de traitement.


L'inhibition de substrat :

le but de ce traitement est d'empêcher partiellement la production du ou des métabolites qui, de part le défaut génétique, ne sont pas recycler par les cellules. Ce type de traitement permet de diminuer l'accumulation du métabolite et l'engorgement des cellules.

Ces traitements ont reçu une autorisation de mise sur le marché pour les maladies suivantes :

- Gaucher,

- Fabry,

- Cystinose,

- MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)

- MPS VI (Maroteaux-Lamy),

- Glycogénose type II (maladie de Pompe)

D'autres voies thérapeutiques sont également en cours de développement.

Les maladies lysosomales sont divisées en 7 catégories en voici la liste aisni que leurs maladies correspondantes :7 catégories :

 Mucopolysaccharidoses

- MPS I (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)

- MPS II (Hunter)

- MPS III (Sanfilippo A,B,C et D)

- MPS IV (Morquio)

- MPS VI (Maroteaux-Lamy)

- MPS VII (Sly)

- MPS IX

 Céroïdes lipofuscinoses

- Céroïdes lipofuscinoses

 Pycnodysostose

- Pycnodysostose

 Anomalies du transfert lysosomal

- Cystinose

- Maladie de Danon

- Maladie de Salla

 Glycogénose

- Maladie de Pompe

 Lipidoses

- Austin

- Fabry

- Farber

- Gangliosidose à GM 1 (Landing)

- Gaucher

- Krabbe

- Leucodystrophie Métachromatique

- Niemann-Pick (A/B et C)

- Sandhoff

- Schindler

- Tay-Sachs

- Wolman

 Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses

 - Aspartyl Glucosaminurie

- Fucosidose

- Alpha Mannosidose

- Beta Mannosidose

- Mucolipidose type II (I Cell)

- Mucolipidose type III (Pseudo Hürler)

- Mucolipidose type IV

- Sialidose

- Galactosialidose

Remarques :

Si une personne atteinte par une de ces maladies lisait cet article je lui serais reconnaissante de bien vouloir laisser un témoignage... Et si nécessaire de compléter ou corriger cet article...

Seul le partage des informations, des connaissances, des expériences, du vécu, des souffrances, etc... Nous permettra d'évoluer et de mieux comprendre la vie au quotidien d'une personne atteinte d'une maladie rare... Ce qui du même coup changera notre regard vis à vis de la maladie et des malades...

Je vous remercie tous du fond du coeur pour votre intérêt...

Peter Pan...

Source : www.vml-asso.org

Comments

[mutuelle]

Bonjour,


Je veux savoir se dévelloppe la production de l'enzyme?

[nadia]

Bonjour, je suis la Maman d'Emma, une petite fille atteinte d'une gangliosidose à GM1, aujourd'hui, Ma Princesse à 27 mois, la maladie à quasiment prit le deçu, même si Ma Superbe Choupette se
bat+++++
D'autres Petits d'Anges nous ont quittés cette année, je pense particulièrement à Lizzie (27mois)en juin09, Alixie (24mois)en début d'année, puis Lilou(38mois) en oct 07, les Petites Jumelles et
tant d'Autre......
Difficile de voir tout ces Petits Anges Partir et se dire dans quelques semaines, quelques mois tout au plus, c'est VOTRE ENFANT qui partira !!!

[Katya]

un commentaire à propos de la maladie Hurler Type 1:mon bébé est atteint; il vient d'être diagnostiqué;le medecin nous assure que le traitement par l'enzymotherapie est efficace pour le cerveau; les enzymes ne vont pas juqsqu'au cerveau, mais ils enrichissent des globules blancs qui y vont et donc les cellules de cerveau peuvent recevoir ce ferment;

[anmeme]

quel acharnement!perso je trouve que c'est un joli "copier coller" et croyez moi sur le sujet je peux dire qu'il n'y a pas beaucoup de personne qui présente avec autant de coeur ces maladies lysosomales, je suis comme allye que je salut au passage avec un gros poutoux pour sa puce! je parle pour la maladie de sandhoff, alors au moment de mes recherches j'aurai aimé lire cette présentation venant d'une personne "étrangère" a ces maladies...car pour moi maman d'un ange j'ai chaud au coeur de voir que quelqu'un comme vous peter s'interesse à ce qui ce passe autour de lui, alors je vous adresse un grand merci...pour tous les enfants et en particulier pour mon ange...

[Peter Pan]

Bonjour Allye...Merci mille fois pour votre commentaire, votre soutien et vos mots qui m'ont fait chaud au coeur...Il est difficile de parler de toutes ces maladies dont les gens ne se préoccupent que lorsqu'ils sont indirectement ou directement concerné... C'est pourquoi j'essaie d'en parler et de rendre les gens attentifs aux différents problèmes des maladies dites "rares"... car je pense que ce n'est parce qu'une minorité de gens sont touchés qu'ils ne méritent pas autant d'attention, de soins, de respect...Je sais, enfin je pense que nous savons tous que l'enjeu est souvent purement financier, mais la vrai et unique question est : a-t-on le droit de laisser mourir des être humain dans d'atroces souffrances sous prétexte que cela n'est pas rentable ? Qui sommes-nous pour faire de tels choses ? Pourquoi les vies n'ont-elles pas toutes la même valeur ?En fait c'est tout cela que j'essaie de combattre par ces articles que je publie... Je sais trop bien que ce ne sont là que des gouttes d'eau dans la mer, mais j'espère toujours qu'un jour toutes ces gouttes réunies puissent provoquer un petit tsunami pour que le monde se réveille enfin...Attention, je sais que beaucoup de choses sont faites et que certaines personnes y consacrent leur vie, je n'essaie donc pas de minimiser le travail de toutes ces personnes, ce que je regrette c'est qu'il n'y en ait pas plus...MERCI à toutes et à tous ceux qui passent par ici et s'intéresse à ces terribles fléaux qui ravages notre monde...Amitié...Peter Pan...