Il y a deux choses ici-bas qui ont fait couler plus de larmes que les guerres n'ont fait couler de sang, ce sont les mensonges et les promesses que l'on ne respecte pas...
Avant de commencer cette article j'aimerais vous dire ceci :
Au cours de mes recherches sur cette maladie rare que l'on appelle la leucodystrophie, je suis tombé sur le site d'un petit garçon "Fabrice" atteint de cette maladie, le voici :
J'aimerais vous demander si vous avez le temps de passer lui faire une petite visite pour lui laisser vos encouragements sur son livre d'or... Je vous en serait profondément reconnaissant... Merci pour lui...
www.elfe.free.fr/ensemble_contre_la_leucodystroph_sc.htm
Peter Pan...
Description
Il s'agit d'un mot d'origine grecque :
"leukos" blanc, "dys" trouble, "trophê" nourriture.
Les leucodystrophies sont des maladies rares, dont environ 40% des cas ne sont pas encore déterminées...
Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétiques affectant la myéline du système nerveux central.
La myéline est une substance blanche du cerveau et de la moelle épinière qui enveloppe les fibres nerveuses à la manière d'un câble électrique : c'est cette substance qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline a des problèmes pour se former, se maintenir ou parfois même , au contraire elle se trouve en trop grande quantité. La conséquence c'est une mauvaise conduction de l'influx nerveux avec toutes les conséquences que cela peut avoir pour l'organisme.
Exemple : si c'est la région du cerveau qui traite les images qui est touchée, cela peut se traduire à la longue par une cécité partielle ou totale alors que l'organe de la vue (l'œil ) est parfaitement intact. C'est donc la transmission de l'influx nerveux d'une région à l'autre de l'organisme qui est perturbée.
Il existe différentes formes de leucodystrophies :
La forme infantile est la plus habituelle et apparaît dans la première année de vie. L'enfant normal perd ses acquisitions à l'âge de la marche. Il ne parvient plus à rester debout, puis assis, puis à porter sa tête. Parallèlement, sa parole se détériore. Son intellect est préservé jusqu'au stade terminal. L'évolution vers un état grabataire avec cécité débouche sur un coma avec décérébration. Le décès survient deux à cinq ans après le début de la maladie.
La forme juvénile survient entre 4 et 12 ans. Elle débute le plus souvent par des troubles du comportement et une baisse des performances intellectuelles. Les problèmes moteurs sont plus tardifs et plus lents. La démarche devient maladroite et des difficultés d'élocution apparaissent. Dans certains cas, l'enfant présente des crises convulsives. Le décès intervient avant le vingtième anniversaire, après une évolution proche de celle de la forme infantile.
La forme adulte est rare et trompeuse. Le diagnostic se fait devant une détérioration mentale progressive (changement de personnalité, chute de performance professionnelle, évoluant vers une démence). Les signes neurologiques tardent à venir enrichir le tableau de cette encéphalopatie évolutive. L'issue est fatale, souvent dans les trois ans qui suivent l'apparition de la maladie. Elle sera d'autant plus tardive que les premiers signes sont apparus à un âge avancé. Certains malades survivent au-delà de 40 ans.
Il existe différentes variétés de leucodystrophie :
Toute la difficulté réside à ne pas confondre d'autres maladies avec les leucodystrophies elle-même et du même coup de les éliminer. En effet, il existe des anomalies de la substance blanche appelées leucoencéphalopathies dont la cause n'est pas génétique et dont l'origine est soit infectieuse soit circulatoire soit toxique soit inflammatoire.
Il existe également d'autres maladies se caractérisant par des modifications à l'I.R.M. qui sont également d'origine génétique mais pour lesquelles il n'y a pas d'anomalies de la myéline.
Il existe de nombreuses variétés de Leucodystrophie dont les leucodystrophies indéterminées représentant environ la moitié des leucodystrophies en général, ce sont (liste non exhaustive):
Les leucodystrophies indéterminées
- Il n'existe pas de traitement spécifique à ce jour
La leucodystrophies métachromique
- Il n'existe pas de traitement spécifique à ce jour
L'adrénoleucodystrophie et l'adrénomyéloneuropathie
- La greffe de moelle osseuse allogénique, quand elle est effectuée à un stade précoce des formes cérébrales, permet de faire régresser ou de stabiliser la maladie. Elle est inefficace et même néfaste à un stade tardif.
- Un régime diététique (à base d'une huile appelée "Huile de Lorenzo" ) permet de normaliser en six semaines les taux plasmatiques d'AGTLC (Acide Gras à Très Longue Chaîne). Il n'a aucune efficacité dans les formes cérébrales. Il ralentit peut-être l'évolution des formes adultes les moins sévères. Son effet préventif chez les garçons ou adolescents encore indemnes de toute atteinte neurologique est en cours d'évaluation. Il nécessite une adaptation stricte de l'alimentation de l'enfant, et donc son adhésion au régime.
La maladie de Krabbe
- Il n'existe pas de traitement spécifique à ce jour
Le syndrome CACH
- Il n'existe pas de traitement spécifique à ce jour
La maladie de Canavan
- Il n'existe pas de traitement spécifique à ce jour
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Il n'existe pas de traitement spécifique à ce jour
La maladie de Refsum
- Restriction des aliments contenant de l'acide phytanique Plasmaphérèse
- (enlèvement et réinjection de plasma sanguin) quelquefois
La maladie de Zellweger
- Il n'existe pas de traitement spécifique à ce jour
La maladie d'Alexander
- Il n'existe pas de traitement spécifique à ce jour
Commentaire :
Je profite du fait que je parle de cette maladie pour vous dire qu'il existe un superbe film, une histoire vraie : "L'huile de Lorenzo"...
Film très instructif, très profond, fort en émotion, qui démontre à merveille les difficulté de vivre avec une maladie rare que ce soit pour le patient ou ses proches, sans parlez des barrières médicales et gouvernementales... Très réaliste sur presque tous les niveaux... Je le conseille fortement à tous ceux qui ne l'aurait encore pas vue... !
A voir absolument...
Peter Pan...
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